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4月17日是“世界血友病日”。今年世界血友病日的主題是：“人人可及，預(yù)防出血”。那么，什么是血友?。扛唢L(fēng)險(xiǎn)人員怎樣進(jìn)行預(yù)防？菏澤市立醫(yī)院血液內(nèi)科有關(guān)專家?guī)湍灰唤獯稹?/p>

什么是血友?。?/p>

血友病是一組凝血因子缺乏導(dǎo)致的遺傳性出血性疾病，遺傳規(guī)律是女性傳遞，男性發(fā)??；男性傳遞，女性攜帶。常表現(xiàn)為自發(fā)性出血或輕度外傷后出血不止，因此血友病患者常常被稱為“玻璃人”。

血友病屬于罕見病的一種，截至目前，全國(guó)血友病登記人數(shù)共有4萬多人，主要包括血友病A和血友病B兩種類型。其中血友病A是臨床最常見的遺傳性出血性疾病，占血友病的80％～85%；血友病B占15％～20％。男性人群中,血友病A的發(fā)病率約為1/5000，血友病B的發(fā)病率約為1/25000，女性血友病患者極其罕見。

血友病主要有哪些臨床表現(xiàn)呢？

血友病以關(guān)節(jié)、肌肉、內(nèi)臟和深部組織自發(fā)性或輕微外傷后出血不止為主要臨床表現(xiàn)。常在幼年發(fā)病，如不及時(shí)預(yù)防和治療，反復(fù)關(guān)節(jié)出血可導(dǎo)致患兒逐漸出現(xiàn)關(guān)節(jié)活動(dòng)障礙甚至殘疾。如出血發(fā)生在關(guān)鍵部位如顱內(nèi)、咽喉、內(nèi)臟等，可能會(huì)直接危及患者的生命。

根據(jù)凝血因子缺乏的嚴(yán)重程度,又將血友病分輕型、中型和重型。輕型出血多在青年期，由于運(yùn)動(dòng)、拔牙或外科手術(shù)后出血不止而被發(fā)現(xiàn)，出血輕微可以正常生活，參加運(yùn)動(dòng)，偶爾會(huì)發(fā)生關(guān)節(jié)血腫；重型常在2歲以前就出血，在嬰兒開始學(xué)爬、學(xué)走后出現(xiàn)出血癥狀，甚至結(jié)扎臍帶時(shí)出血不止。因此男性兒童反復(fù)出現(xiàn)不明原因的關(guān)節(jié)腫痛及活動(dòng)障礙，尤其是活動(dòng)后發(fā)作，要高度重視，及時(shí)就醫(yī)，以避免漏診和誤診。

高風(fēng)險(xiǎn)人員怎樣進(jìn)行預(yù)防？

高風(fēng)險(xiǎn)人群應(yīng)在孕前、產(chǎn)前到有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受遺傳咨詢、基因檢測(cè)和產(chǎn)前診斷等服務(wù)；在遺傳咨詢和知情選擇的基礎(chǔ)上，根據(jù)產(chǎn)前診斷結(jié)果，針對(duì)確診孕育血友病胎兒的孕婦實(shí)施針對(duì)性醫(yī)學(xué)干預(yù)；有孕育血友病兒風(fēng)險(xiǎn)的生育家庭，可選擇胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)，篩選不攜帶致病基因的胚胎，孕育健康寶寶。通訊員 劉翠紅